[Asymptomatic celiac disease: the importance of neuroimaging]. / Enfermedad celíaca asintomática: importancia de la neuroimagen.

TITLE: Enfermedad celíaca asintomática: importancia de la neuroimagen.

Validación de la versión española de la Charcot-Marie-Tooth Disease Pediatric Scale (CMTPedS) / Validation of the Spanish version of the Charcot-Marie-Tooth disease Pediatric Scale (CMTPedS)

Introducción y objetivos: La Charcot-Marie-Tooth Pediatric Scale (CMTPedS) es una herramienta validada y sensible al cambio para evaluar la gravedad de la neuropatía en niños y adolescentes entre 3 y 20 años. El objetivo de este artículo es traducir y validar una versión española de la CMTPedS para difundir su utilización en países de habla hispana. Material y métodos: El proceso para la traducción al español de la CMTPedS ha sido el método de traducción paralela invertida basado en los principios de buena práctica para la traducción y el proceso de adaptación cultural de las Food and Drug Administration Guidelines. Se realizó primero una traducción directa de la fuente original de la CMTPedS al español que fue revisada por expertos en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) formados en la utilización de la herramienta CMTPedS. La versión española fue traducida de nuevo al inglés por un lingüista especialista de la traducción. Resultados: La versión preliminar en español de la CMTPedS se evaluó en 18 niños con CMT entre 6 y 20 años (media: 13,27). La escala fue bien tolerada y fácil de comprender en los niños y fácil de aplicar para los clínicos. Ningún paciente tuvo dificultad en completar la escala.Conclusiones: La versión española de la CMTPedS se puede utilizar para el seguimiento y la realización de ensayos clínicos en población española y países de habla hispana.(AU)

Introduction and aims: The Charcot-Marie-Tooth Pediatric Scale (CMTPedS) is a validated and change-sensitive tool for assessing the severity of neuropathy in children and adolescents between 3 and 20 years of age. The aim of this article is to translate and validate a Spanish version of the CMTPedS in order to disseminate its use in Spanish-speaking countries. Materials and methods: The process used to translate the CMTPedS into Spanish was the reverse parallel translation method based on the principles of good practice for translation and the cultural adaptation process of the Food and Drug Administration Guidelines. A direct translation of the original source of the CMTPedS into Spanish was performed first and reviewed by experts in Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease trained in the use of the CMTPedS tool. The Spanish version was then translated back into English by a linguist specialised in translation. Results: The preliminary Spanish version of the CMTPedS was evaluated in 18 children with CMT aged 6-20 years (mean: 13.27). The scale was well tolerated and easy for children to understand and easy for clinicians to apply. None of the patients had any difficulty completing the scale. Conclusions: The Spanish version of the CMTPedS can be used for monitoring and conducting clinical trials in the Spanish population and in Spanish-speaking countries.(AU)

[Validation of the Spanish version of the Charcot-Marie-Tooth disease Pediatric Scale (CMTPedS)]. / Validación de la versión española de la Charcot-Marie-Tooth Disease Pediatric Scale (CMTPedS).

INTRODUCTION AND AIMS: The Charcot-Marie-Tooth Pediatric Scale (CMTPedS) is a validated and change-sensitive tool for assessing the severity of neuropathy in children and adolescents between 3 and 20 years of age. The aim of this article is to translate and validate a Spanish version of the CMTPedS in order to disseminate its use in Spanish-speaking countries. MATERIALS AND METHODS: The process used to translate the CMTPedS into Spanish was the reverse parallel translation method based on the principles of good practice for translation and the cultural adaptation process of the Food and Drug Administration Guidelines. A direct translation of the original source of the CMTPedS into Spanish was performed first and reviewed by experts in Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease trained in the use of the CMTPedS tool. The Spanish version was then translated back into English by a linguist specialised in translation. RESULTS: The preliminary Spanish version of the CMTPedS was evaluated in 18 children with CMT aged 6-20 years (mean: 13.27). The scale was well tolerated and easy for children to understand and easy for clinicians to apply. None of the patients had any difficulty completing the scale. CONCLUSIONS: The Spanish version of the CMTPedS can be used for monitoring and conducting clinical trials in the Spanish population and in Spanish-speaking countries.

TITLE: Validación de la versión española de la Charcot-Marie-Tooth Disease Pediatric Scale (CMTPedS).Introducción y objetivos. La Charcot-Marie-Tooth Pediatric Scale (CMTPedS) es una herramienta validada y sensible al cambio para evaluar la gravedad de la neuropatía en niños y adolescentes entre 3 y 20 años. El objetivo de este artículo es traducir y validar una versión española de la CMTPedS para difundir su utilización en países de habla hispana. Material y métodos. El proceso para la traducción al español de la CMTPedS ha sido el método de traducción paralela invertida basado en los principios de buena práctica para la traducción y el proceso de adaptación cultural de las Food and Drug Administration Guidelines. Se realizó primero una traducción directa de la fuente original de la CMTPedS al español que fue revisada por expertos en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) formados en la utilización de la herramienta CMTPedS. La versión española fue traducida de nuevo al inglés por un lingüista especialista de la traducción. Resultados. La versión preliminar en español de la CMTPedS se evaluó en 18 niños con CMT entre 6 y 20 años (media: 13,27). La escala fue bien tolerada y fácil de comprender en los niños y fácil de aplicar para los clínicos. Ningún paciente tuvo dificultad en completar la escala. Conclusiones. La versión española de la CMTPedS se puede utilizar para el seguimiento y la realización de ensayos clínicos en población española y países de habla hispana.

Clinical spectrum of BICD2 mutations.

BACKGROUND AND PURPOSE: Mutations in the BICD2 gene cause autosomal dominant lower extremity-predominant spinal muscular atrophy 2A (SMALED2A), a condition that is associated with a specific pattern of thigh and calf muscle involvement when studied by magnetic resonance imaging (MRI). Patients may present minor clinical sensory impairment, but objective sensory involvement has yet to be demonstrated. METHODS: We collected clinical data from 11 patients from five different families carrying mutations in BICD2. Genetic diagnosis was achieved using gene panel testing and skin biopsies were taken from two patients to study the epidermal nerve fiber density. RESULTS: In the studied patients, three new pathogenic mutations were detected as well as the already defined pathogenic p.Ser107Leu mutation. The most frequent clinical picture was characterized by lower-limb weakness in combination with foot deformities. One patient manifested clinical and electrophysiological sensory impairment, and the epidermal nerve fiber density study of another patient revealed the existence of a small-fiber neuropathy. Muscle MRI showed a common pattern of fat deposition including selective involvement of gluteus medius and minimus at the pelvic level, the anterior compartment of the thigh and the posterior compartment of the calf, with only mild or no involvement of the intrinsic foot muscles. CONCLUSIONS: We report three new pathogenic mutations in the BICD2 gene. Muscle MRI confirms the existence of a selective pattern of thigh and leg muscle involvement in SMALED2A, providing additional information regarding pelvic and foot muscles. Moreover, our results raise the possibility of sensory involvement in the disease.

Efficacy of perampanel in a patient with epilepsia partialis continua.

Perampanel is the first-in-class selective and noncompetitive α-amino-3-hydroxy-5-methyl-4-isoxazolepropionic acid receptor antagonist. It is authorized in the U.S. and Europe as an add-on antiepileptic drug for partial-onset seizures, and for primary generalized tonic-clonic seizures. Single reports have also indicated a potential efficacy for myoclonic jerks. Here, we report a patient whose drug-resistant epilepsia partialis continua completely resolved after adding perampanel. She has remained seizure-free in an eighteen-month follow-up period. Epilepsia partialis continua reemerged transiently after perampanel was temporarily discontinued, with no recurrence after its reintroduction. Therefore, this effect was reproducible, and suggests that it might be worth trying perampanel in similar settings.